Vô sinh nam
Hiếm muộn và vô sinh tại tinh hoàn
Bất thường nhiễm sắc thể: Tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể gây vô sinh khoảng 6,2%; đối với những truờng hợp vô tinh trùng thì tỉ lệ này là 21%. Có bốn hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gây vô sinh là hội chứng Klinefelter, hội chứng đảo ngược phái, hội chứng XYY và hội chúng Noonan tức hội chứng Turner nam.
Hội chứng Klinefelter ỏ nam có đặc tính thừa nhiễm sắc thẻ X. Đây là loại lưỡng tính giả nam với vô tinh và nam tính giảm hay phát triền chậm do tinh hoàn nhỏ, loạn triển; ống sinh tinh bị xơ hoá và hyalin hoá đồng thời có nhũ nữ hoá.Vô sinh trong hội chúng Klinefelter có thẻ điều trị bằng kích tố nam.
Hội chứng đảo ngược phái là một dạng hội chứng Klinefelter nhưng vói kiểu nhiễm sắc thẻ 46XX; dáng người thấp hơn bình thưòng và có lỗ đái thấp.
Hội chứng XYY, tuơng đối hiếm, bệnh nhân cao lớn quá cỡ, đôi khi có hành vi chống đối xã hội; nồng độ LH và testosteron trong đa số trường hợp bình thường; nồng độ FSH thay đổi tuỳ theo mức thương tổn tế bào mầm; sinh tinh bị rối loạn từ thiều tinh tới vô tinh.
Hội chứng Noonan hay hội chúng TUmer nam có kiểu nhiễm sắc thể khảm XO/XY với nồng độ PSH và LH cao, khả năng sinh tinh giảm. Về sinh thái học, hội chứng Noonan giống nhu hội chúng TUmer (XO): thân thể thấp, cổ bạnh, xương trụ vẹo ngoài, vành tai thấp, có bất thưòng ở mắt (sa mí mắt) và tim mạch.
(Nam Thái Dương – Tổng hợp)